Tous les enfants nés en France bénéficient du programme national de dépistage des maladies rares.

• Pourquoi un tel programme de dépistage ?

Ces maladies peuvent être très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge précocement. L’objectif est donc de les dépister le plus tôt possible afin de limiter leurs manifestations, les complications et de mettre en place le traitement adapté.

• Quelles sont ces maladies ?

Il s’agit principalement de maladies génétiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) ainsi que la drépanocytose pour les familles à risque). Ce dépistage est réalisé par une sage-femme ou une infirmière puéricultrice par prélèvement de quelques gouttes de sang au talon de votre bébé sur un buvard entre le 2ème et le 3ème jour après sa naissance au cours du séjour en maternité.

Les parents sont informés des résultats uniquement s’ils sont anormaux afin de programmer une consultation auprès d’un médecin référent et de mettre en place le traitement. A ce dépistage s’ajoute celui de la surdité néonatale qui est réalisé également au cours du séjour en maternité.

Les résultats sont immédiats et inscrits dans le carnet de santé de votre enfant.